期刊简介
1980年创刊，卫生部主管，中华医学会主办。本刊是我国惟一一本集泌尿外科和肾内科于一体的医学科技类期刊，主要介绍国外泌尿系统领域的最新理论、诊断与治疗的最新进展，直接为我国从事泌尿系统（含泌尿外科与肾内科）教学、科研与临床的专业人员服务。本刊栏目包括论著、临床报告、综述。本刊已进入中国学术期刊综合评价数据库以及中国核心期刊数据库。
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首页>国际泌尿系统杂志
- 杂志名称：国际泌尿系统杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会，湖南省医学会
- 国际刊号：1673-4416
- 国内刊号：43-1460/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获省一级期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展
许良余；陈荣安
关键词：输精管, 囊性纤维化穿膜传导调节因子
摘要：囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性.CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点,有利于疾病诊断,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险.
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