期刊简介
1980年创刊，卫生部主管，中华医学会主办。本刊是我国惟一一本集泌尿外科和肾内科于一体的医学科技类期刊，主要介绍国外泌尿系统领域的最新理论、诊断与治疗的最新进展，直接为我国从事泌尿系统（含泌尿外科与肾内科）教学、科研与临床的专业人员服务。本刊栏目包括论著、临床报告、综述。本刊已进入中国学术期刊综合评价数据库以及中国核心期刊数据库。
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首页>国际泌尿系统杂志
- 杂志名称：国际泌尿系统杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会，湖南省医学会
- 国际刊号：1673-4416
- 国内刊号：43-1460/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获省一级期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
Gitelman综合征研究进展
邵乐平；陈楠
关键词：巴特病, 综合征
摘要：Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低尿钙变异型Bartter综合征.Gitelman综合征常是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的,该基因编码噻嗪类利尿剂敏感共同Na+-Cl-共转运子NCCT.目前已发现100余个SLC12A3基因突变位点可能与Gitelman综合征有关.Gitelman综合征有高度的遗传异质性和表型多样性.爪蟾卵母细胞的功能表达是研究特异SLC12A3突变体的重要方法.
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