期刊简介

               1980年创刊,卫生部主管,中华医学会主办。本刊是我国惟一一本集泌尿外科和肾内科于一体的医学科技类期刊,主要介绍国外泌尿系统领域的最新理论、诊断与治疗的最新进展,直接为我国从事泌尿系统(含泌尿外科与肾内科)教学、科研与临床的专业人员服务。本刊栏目包括论著、临床报告、综述。本刊已进入中国学术期刊综合评价数据库以及中国核心期刊数据库。                

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  • 杂志名称:国际泌尿系统杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,湖南省医学会
  • 国际刊号:1673-4416
  • 国内刊号:43-1460/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:获省一级期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
国际泌尿系统杂志2007年第01期

巴特综合征研究进展

周美央;梁华

关键词:巴特综合征, 低钾血症, 基因
摘要:巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体NKCC2或K+通道ROMK缺陷所致;经典型巴特综合征,是由于Cl-通道ClC-Kb缺陷所致;新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋,缘于barttin蛋白异常;巴特综合征并常染色体显性遗传,是由于钙敏受体基因突变导致;巴特综合征变异型则是由于Na-Cl同向转运体NCCT缺陷所致.