期刊简介
1980年创刊，卫生部主管，中华医学会主办。本刊是我国惟一一本集泌尿外科和肾内科于一体的医学科技类期刊，主要介绍国外泌尿系统领域的最新理论、诊断与治疗的最新进展，直接为我国从事泌尿系统（含泌尿外科与肾内科）教学、科研与临床的专业人员服务。本刊栏目包括论著、临床报告、综述。本刊已进入中国学术期刊综合评价数据库以及中国核心期刊数据库。
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首页>国际泌尿系统杂志
- 杂志名称：国际泌尿系统杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会，湖南省医学会
- 国际刊号：1673-4416
- 国内刊号：43-1460/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获省一级期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关临床综合征与基因筛查策略
刘培华；李名浩；于安泽
关键词：嗜铬细胞瘤, 副神经节瘤, 综合征, 基因
摘要：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma,PCC/PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤,60％的PCC/PGL患者与遗传因素有关.遗传性PCC/PGL常见于多种临床综合征,包括多发性内分泌肿瘤2型、Von Hippel-Lindau综合征、神经纤维瘤病1型以及家族性副神经节瘤等.常见的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等.新的研究表明,PCC/PGL遗传易感基因多达28种.在精准医学时代,充分了解PCC/PGL相关综合征的临床特征以及临床表型与基因型的关系;熟悉PCC/PGL基因筛查的策略,有助于从分子水平加深对该疾病的理解,并指导个性化诊治、病程预测以及预后评判.
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