期刊简介
1980年创刊，卫生部主管，中华医学会主办。本刊是我国惟一一本集泌尿外科和肾内科于一体的医学科技类期刊，主要介绍国外泌尿系统领域的最新理论、诊断与治疗的最新进展，直接为我国从事泌尿系统（含泌尿外科与肾内科）教学、科研与临床的专业人员服务。本刊栏目包括论著、临床报告、综述。本刊已进入中国学术期刊综合评价数据库以及中国核心期刊数据库。
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首页>国际泌尿系统杂志
- 杂志名称：国际泌尿系统杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会，湖南省医学会
- 国际刊号：1673-4416
- 国内刊号：43-1460/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：获省一级期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
Gitelman综合征1例及相关文献复习
张丽；洪富源；吴家斌；林苗；刘卫华
关键词：低钾血症, 综合征
摘要：目的 探讨Gitelman综合征的临床表现、诊断、基因检测和治疗方法.方法 对1例Gitelman综合征患者的临床资料进行回顾性分析,对患者的染色体DNA进行遗传分析,Gitelman综合征这一疾病进行文献复习.结果 患者为29岁男性,生化指标检查表现为低血钾(2.3 mmol/L)、低血镁、肾素和醛固酮水平升高,临床表现为四肢乏力伴肌肉酸痛,偶有心悸,基因检测显示该受检者携带SLC12A3基因复合杂合变异,分别为c.1456G＞ A(p.Asp486Asn)和c.976delG变异.结论 SLC12A3是Gitelman综合征的致病基因,该病呈常染色体隐性遗传,即一对等位基因均发生致病变异时才导致疾病的发生.Gitelman综合征以低钾性碱中毒、低尿钙症和低镁血症为特征,临床常见症状包括痛性肌肉痉挛、肌无力和抽搐、头晕、嗜盐,个性化终生口服补钾或补镁是Gitelman综合征患者的主要治疗方法,同时应避免或慎用加重低钾血症和低镁血症的药物.
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